Nowoczesna onkologia coraz częściej zaczyna się od odpowiedzi na pytanie nie tylko „jaki to nowotwór?”, ale także „jakie zmiany molekularne napędzają jego rozwój?”. Od wyniku badania może zależeć wybór terapii celowanej, immunoterapii czy udział w badaniu klinicznym. Problem w tym, że możliwość wykonania takiego badania wciąż nie jest dla wszystkich pacjentów oczywista.
22 września w Sejmie odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. profilaktyki nowotworowej RAK STOP poświęcone diagnostyce molekularnej. W spotkaniu, z udziałem ekspertów medycznych i strony pacjenckiej, rozmawiano o tym, jak wykorzystać potencjał współczesnej diagnostyki, aby pacjent otrzymał właściwe leczenie na podstawie biologii swojego nowotworu.
To ważna dyskusja, bo w onkologii nie wystarczy już wiedzieć, gdzie znajduje się guz. Coraz częściej trzeba wiedzieć, co dzieje się w jego DNA.
Badanie molekularne to część leczenia, nie dodatek
W wielu nowotworach identyfikacja określonych zmian genetycznych lub innych biomarkerów jest warunkiem zastosowania nowoczesnego leczenia. Szczególne znaczenie ma sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), które pozwala jednocześnie analizować wiele genów i biomarkerów z jednej próbki.
Subskrypcja, która zmienia życie
Twoja pomoc ma moc. Zostań Darczyńcą cyklicznym Onkofundacji Alivia i dodawaj odwagi co miesiąc: automatycznie i z sercem!
Polska zrobiła w ostatnich latach ważne kroki w kierunku zwiększenia dostępności takich badań. Od lipca 2025 r. w określonych wskazaniach NGS może być finansowany także w trybie ambulatoryjnym, co usunęło m.in. konieczność hospitalizacji pacjenta wyłącznie w celu wykonania badania.
To ważna zmiana, ale sama refundacja nie rozwiązuje problemu
Z perspektywy pacjenta liczy się bowiem cały łańcuch: odpowiednie skierowanie – właściwe badanie – odpowiedni materiał – szybki i wiarygodny wynik – dostęp do terapii wynikającej z diagnozy.
Jeżeli którykolwiek z tych elementów zawodzi, możliwości współczesnej medycyny pozostają poza zasięgiem pacjenta.
Gdzie dziś są bariery?
Pacjent nie zawsze trafia na właściwe badanie
Jedną z podstawowych barier pozostaje organizacja diagnostyki. Formalna dostępność badania nie oznacza jeszcze, że zostanie ono wykonane.
Potrzebne są jasne standardy określające, kogo, kiedy i w jakim zakresie należy badać. W przypadku wielu nowotworów wykonanie kilku pojedynczych testów może być mniej efektywne niż zastosowanie odpowiednio dobranego panelu NGS.
Materiału do badania może zabraknąć
Diagnostyka molekularna wymaga odpowiedniego materiału biologicznego. Jeśli podczas biopsji lub operacji zostanie pobrana niewystarczająca ilość tkanki, wykonanie pełnego profilu molekularnego może być niemożliwe.
Dlatego potrzeby diagnostyki molekularnej powinny być uwzględniane już na początku ścieżki pacjenta. Jedna biopsja powinna, jeśli to możliwe, wystarczyć do przeprowadzenia całej niezbędnej diagnostyki.
Liczy się czas
Wynik badania molekularnego musi być dostępny wtedy, gdy lekarz podejmuje decyzję o leczeniu. Badanie wykonane zbyt późno może nie spełnić swojej funkcji, nawet jeśli samo w sobie jest wysokiej jakości.
Potrzebujemy więc nie tylko finansowania badań, ale również standardów czasu oczekiwania na wynik i monitorowania ich przestrzegania.
Dostęp do technologii i ekspertów nie jest równy
Nowoczesna diagnostyka wymaga laboratoriów, odpowiedniego sprzętu i specjalistów. Potrzebni są m.in. diagności laboratoryjni, patomorfolodzy, genetycy, bioinformatycy i onkolodzy.
Dlatego inwestycje w diagnostykę muszą obejmować nie tylko aparaturę, ale także ludzi, jakość i organizację systemu.
Wynik musi prowadzić do leczenia
Najważniejszy problem jest jednak jeszcze szerszy. Badanie molekularne ma sens wtedy, gdy jego wynik może wpłynąć na postępowanie z pacjentem.
Nie powinno dochodzić do sytuacji, w której pacjent może potencjalnie skorzystać z terapii celowanej, ale nie ma zapewnionego badania potrzebnego do jej zastosowania. Refundacja leku i finansowanie diagnostyki powinny być projektowane jako elementy jednego systemu.
Co postuluje Alivia?
Jako organizacja działająca na rzecz praw i jakości życia pacjentów onkologicznych uważamy, że dostęp do diagnostyki molekularnej powinien być prawem wynikającym z potrzeb medycznych pacjenta, a nie przywilejem zależnym od miejsca leczenia.
Dlatego postulujemy:
- równy dostęp do badań molekularnych niezależnie od miejsca zamieszkania i ośrodka, w którym leczy się pacjent;
- jasne i aktualizowane standardy diagnostyczne, określające, jakie badania należy wykonywać w poszczególnych nowotworach i na jakim etapie choroby;
- finansowanie adekwatne do rzeczywistych kosztów badań, w tym szerokich paneli NGS;
- lepsze planowanie pobierania i wykorzystania materiału biologicznego, tak aby ograniczyć konieczność ponownych biopsji;
- standardy czasu oczekiwania na wyniki badań, od których zależy wybór terapii;
- inwestycje w laboratoria, sprzęt i kadry, a także sprawny system przekazywania materiału do ośrodków referencyjnych;
- monitorowanie rzeczywistego dostępu do diagnostyki – nie tylko liczby wykonanych badań, ale także tego, ilu pacjentów powinno je otrzymać, jak długo czekają na wynik i czy wynik wpłynął na leczenie;
- powiązanie dostępu do diagnostyki z dostępem do terapii, tak aby refundacji nowego leku towarzyszyło zapewnienie możliwości wykonania badania kwalifikującego pacjentów do tego leczenia.
Nie wystarczy mieć nowoczesne leczenie. Trzeba jeszcze wiedzieć, komu je podać
Diagnostyka molekularna nie jest już technologią przyszłości. Dla coraz większej grupy pacjentów jest warunkiem zastosowania leczenia zgodnego z biologią ich choroby.
Dlatego potrzebujemy zmiany perspektywy: badanie molekularne nie może być traktowane jako dodatkowa procedura wykonywana wtedy, gdy uda się ją zorganizować. Powinno być elementem standardowej, dobrze skoordynowanej ścieżki leczenia.
Dzisiejsza debata w Sejmie jest ważnym momentem, aby o tym przypomnieć. Polska ma technologie, wiedzę i coraz więcej możliwości terapeutycznych. Teraz trzeba zadbać o to, aby pacjent rzeczywiście mógł z nich skorzystać.
Bo zasada jest prosta: najpierw właściwa diagnoza, potem właściwa terapia.
