KRS 0000358654

Czy rak jest dziedziczny?

Facebook
Twitter
LinkedIn
Email

Choć nowotwór może dotknąć każdego – badania wskazują, że zachoruje co trzecia osoba – niektórzy z nas są nimi szczególnie zagrożeni. Angelina Jolie zdecydowała się na profilaktyczne usunięcie piersi i jajników, ponieważ kobiety w jej rodzinie (matka, ciotka) młodo zachorowały i zmarły na raka. W ich przypadku, jak i przypadku wielu innych rodzin, nie były to niefortunne zbiegi okoliczności. Nawet co 4 – 5 zachorowanie na nowotwór może być spowodowane wrodzoną, rodzinną predyspozycją. Powoduje ona, że choroba pojawia się nawet 20 lat wcześniej niż u osób bez obciążenia, i z kilkukrotnie wyższym prawdopodobieństwem.

Skąd biorą się nowotwory rodzinne i w jaki sposób można się dowiedzieć o swoim obciążeniu?

Kolor oczu, włosów, wytrzymałość fizyczna, ale też podatność na choroby zapisane są w genach – instrukcjach, które tworzą nasz organizm. Mamy tych genów ok. 25 tysięcy, a uszkodzenia nawet w jednym z nich mogą powodować powstanie choroby. Niektórzy z nas rodzą się z uszkodzeniem genetycznym, które powoduje chorobę widoczną już od dzieciństwa. U  innych będzie to uszkodzenie, które znacząco zwiększa ryzyko zapadnięcia na pewne choroby – na przykład nowotwory – a jego efekt ujawnia się dopiero w wieku dorosłym. Co ważne, dzięki postępowi medycyny i technologii badania genetyczne stają się coraz powszechniejsze, indywidualizując opiekę nad każdym pacjentem.

Co daje nam wiedza o obciążeniu genetycznym?

U osoby zdrowej, wiedza o obciążeniu genetycznym daje możliwość takiego dopasowanie profilaktyki i prewencji, by nie zachorowała, albo żeby udało się wykryć u niej chorobę we wczesnym, niemal zawsze w pełni wyleczalnym stadium. Statystycznie, 1 na 8 kobiet w którymś momencie życia zachoruje na nowotwór piersi. Jeśli jednak urodziła się z uszkodzonym genem, jej ryzyko zachorowania wzrasta nawet do 80% a choroba może się rozwinąć w już w 30 roku życia. Stąd też konieczne jest inne postępowanie – już w wieku 18 lat powinna regularnie sama badać piersi, a od 25 r.ż co roku wykonywać ukierunkowane badanie obrazowe. Może też poddać się profilaktycznym operacjom, jak zrobiła Angelina Jolie i coraz większa liczba kobiet na całym świecie. To postępowanie jest oczywiście jedynie przykładem – dokładne zalecenia zależą od uszkodzonego genu i są dopasowywane do potrzeb badanego pacjenta. Osoby, które nie wiedzą, że są obciążone, zazwyczaj nie mają podstaw by tak wcześnie i intensywnie się badać, więc nowotwór rozpoznaje się u nich zbyt późno.

Nowotwory dziedziczne często idą parami: rak pojawia się w obu narządach parzystych (piersiach, nerkach), może rozwinąć się w jajnikach, jajowodach, trzustce. Znając swoje obciążenie wiemy, jak się badać i na jakie narządy zwracać szczególną uwagę. Wiemy, że wystąpienie jednego nowotworu niestety nie wyklucza kolejnego.

Trzeba też podkreślić, że te same mutacje, które powodują zwiększone ryzyko raka u kobiet, zwiększają też ryzyko nowotworów u mężczyzn. Mężczyzna, który odziedziczył zmianę genetyczną, która u jego matki i siostry spowodowała raka piersi, powinien być badany w kierunku raka prostaty, ale także raka piersi – jego ryzyko zachorowania na ten nowotwór wzrasta nawet do 10%.

Rak piersi jest najczęściej przytaczanym przykładem, ale nowotworów dziedzicznych jest znacznie więcej. Zaliczamy tu przede wszystkim raka piersi i jajnika, prostaty, jelita grubego, spora część nowotworów nerki, wątroby, czerniak i rak żołądka.

Warto się zastanowić, kto u nas w rodzinie chorował na nowotwory, i czy istnieje ryzyko, że odziedziczyliśmy uszkodzony gen, który zwiększy nasze ryzyko zachorowania. Ryzyko odziedziczenia chorobotwórczej mutacji wynosi 50%, warto więc wiedzieć, czy jest się obciążonym, czy też nie.

Każdy gen mamy w dwóch kopiach. Jeśli jedna z nich będzie uszkodzona – co jest wystarczające do wystąpienia zwiększonego ryzyka nowotworu – to ryzyko, że przekażemy taką kopię swoim dzieciom, wynosi 50%.

Jeśli jesteśmy już pacjentem onkologicznym, wiedza o obciążeniu dziedzicznym pozwala na lepsze dopasowanie opieki medycznej (zakresu operacji, leczenia celowanego), ale pozwala także stwierdzić, czy jest ryzyko, że przekażemy uszkodzony gen i predyspozycję do choroby swoim dzieciom. Na badanie genetyczne nigdy nie jest za późno, a jego wynik może całkowicie zmienić sposób opieki nad pacjentem i całą jego rodziną.

Jakie badania można wykonać by dowiedzieć się o obciążeniu?

Dzięki postępowi medycyny potrafimy dziś każdemu zbadać wszystkie geny związane z ryzykiem zachorowania na raka i dowiedzieć się, czy powinniśmy wdrożyć zwiększony nadzór onkologiczny. Zależnie od rekomendacji, w konkretnych nowotworach bada się kilkanaście genów; w sumie genów, których uszkodzenia zwiększają ryzyko nowotworów, znamy dziś nieco ponad 70. Do wykonania takiego badania potrzebny jest materiał, w którym znajduje się nasz wrodzony garnitur genetyczny: próbka krwi, śliny bądź też wymaz z policzka. Każdy z tych materiałów jest tak samo dobry.

Diagnostyka genetyczna daje dziś różne możliwości analizy – od pojedynczych zmian w pojedynczych genach, po całościowe przeczytanie wszystkich genów powiązanych z chorobą, które jest rekomendowane na całym świecie. Niestety w Polsce wciąż najczęściej wykonywane są wąskie analizy tzw. mutacji założycielskich. Polega to na tym, że podczas gdy w samych genach BRCA1 i BRCA2 jest niemal 8000 punktów, których uszkodzenia mogą zwiększyć ryzyko raka piersi, w Polsce rutynowo takich punktów bada się kilkanaście. Podobnie jest w badaniach ukierunkowanych na wykrycie predyspozycji do zachorowania na nowotwory przewodu pokarmowego, w których geny analizuje się pojedynczo i sekwencyjnie, co znacząco opóźnia postawienie pełnej diagnozy.

Z tak wybiórczych badań wynika niestety to, że wiele osób, otrzymując wynik w którym nie znaleziono mutacji, wyciąga fałszywy i uspakajający wniosek o braku obciążenia. Tymczasem, taki wynik oznacza jedynie tyle, że nie znaleziono żadnej „popularnej” mutacji, ale wciąż nie można wykluczyć obecności jednej z tysięcych zmian, w które w ogóle nie zajrzano. Metoda całościowego czytania genów nazywa się sekwencjonowaniem nowej generacji (NGS), analizuje całe geny punkt po punkcie, i warto zwrócić uwagę czy nasze badanie zostanie wykonane tą metodą. Zaglądanie w pojedyncze zmiany (tzw. badanie metodą Sangera) jest zasadne właściwie tylko w przypadku, gdy u pacjenta zidentyfikowano jakąś zmianę genetyczną a celem badania jest określenie jej obecności u innych członków rodziny. Może się zdarzyć, że spotkają się Państwo także z propozycją wykonania badania MLPA – jest to uzupełniające badanie dla techniki NGS, które pozwala na znalezienie rozległych „dziur” w badanych genach. Warto je rozważyć, jeśli w rodzinie były liczne zachorowania, a analiza NGS nie wykazała żadnej mutacji.

Kto i kiedy może wykonać badanie genetyczne?

Według aktualnego stanowiska międzynarodowych towarzystw chirurgicznych, powinno zostać wykonane u każdej kobiety z rakiem piersi. Aktualne rekomendacje wręcz każą wykonać badanie u każdego pacjenta, który zachoruje na nowotwór przed 45 r.ż. Szczególnym nadzorem powinny też zostać objęte rodziny, w których wystąpiły liczne zachorowania na nowotwory. Badania genetyczne są jedyną drogą pozwalającą na pozyskanie wiedzy pozwalającej na właściwe i zindywidualizowane zaplanowanie profilaktyki, prewencji i leczenia.


Autorka: dr hab. n. med. Anna Wójcicka, lekarz genetyk 

Artykuł powstał przy współpracy z Ogólnopolskim Programem Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka Badamy Geny oraz Warsaw Genomics.

Zapisz się, aby otrzymywać najświeższe informacje ze świata onkologii!

Załóż zbiórkę!

Onkozbiórka

Zostań Podopiecznym Fundacji Alivia! Pacjenci onkologiczni często zmagają się nie tylko z chorobą, ale także z poważnymi problemami finansowymi.

Zbierz środki na leczenie!

Fundacja Onkologiczna Alivia powstała w kwietniu 2010 roku. Założycielem jest Bartosz Poliński – starszy brat Agaty, u której 3 lata wcześniej, w wieku 28 lat, został zdiagnozowany zaawansowany rak. Rodzeństwo namówiło do współpracy innych.

W momencie diagnozy rokowania Agaty były niepomyślne. Rodzeństwo zmobilizowało się do poszukiwania najbardziej optymalnych metod leczenia. Nie było to łatwe – po drodze musieli zmierzyć się z niewydolnym systemem opieki onkologicznej, trudnościami formalnymi i problemami finansowymi. Szczęśliwie, udało się im pokonać te przeszkody. Agacie udało się również odzyskać zdrowie i odmienić fatalne rokowania. Doświadczenia te, stały się inspiracją do powołania organizacji, która pomaga pacjentom onkologicznym w trudnym procesie leczenia.

Fundacja naświetla problem występowania chorób nowotworowych u osób młodych. Propaguje także proaktywną postawę wobec choroby nowotworowej i przejęcie inicjatywy w jej leczeniu: zdobywanie przez chorych i bliskich jak największej ilości danych na temat danego przypadku, podejmowania decyzji dotyczących leczenia wspólnie z lekarzem. Podpowiada również sposoby ułatwiające szybkie dotarcie do kosztownych badań w ramach NFZ (kolejkoskop.pl), informacji o nowotworach złośliwych i ich leczeniu, jak również publikuje w języku polskim nowości onkologiczne ze świata na swojej stronie, jak i na profilu Alivii na Facebook’u.

W krytycznych sytuacjach fundacja pomaga organizować środki finansowe na świadczenia medyczne dla chorych, które nie są finansowane z NFZ. Zbiórkę funduszy umożliwia Onkozbiórka, które Alivia prowadzi dla potrzebujących.