Nowotwory rzadkie

Prawdopodobnie nikt nie ma wątpliwości, że nowotwory, w szczególności te złośliwe, są bardzo poważnym problemem. Warto mieć świadomość, że nie wszystkie mają charakter pospolity i ze względu na to nie mogą być z łatwością diagnozowane. Istnieją typy nowotworów występujące mniej powszechnie, które określa się mianem rzadkich. Co należy o nich wiedzieć?

Czym są nowotwory rzadkie?

Nie ma jednej definicji wyjaśniającej, czym są rzadkie nowotwory. W Europie tym mianem określa się jednostki chorobowe, które występują rzadziej niż 6 przypadków na 100 tysięcy osób. Z kolei w Stanach Zjednoczonych jest to mniej niż 15 przypadków na 100 tysięcy osób. Tego typu nowotwory są tematem dyskusji już od wielu lat. Wynika to m.in. z faktu, że w ich przypadku diagnostyka często jest utrudniona, to samo dotyczy doboru skutecznych terapii. Zdarzają się sytuacje, że lekarze nie mają doświadczenia w leczeniu rzadziej występującego raka, brakuje im też dostępu do standardów postępowania i ważnej dokumentacji (np. protokołów terapii). Trzeba zdawać sobie sprawę z tego, że nowotwory rzadkie jako grupa często stanowią duży odsetek wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe. Niektórym towarzyszą złe rokowania, dlatego potrafią być sporym wyzwaniem dla medycyny.

Rodzaje nowotworów rzadkich

W tej grupie znajduje się niemal 200 typów nowotworów, a 100 z nich stanowią mięsaki kości, tkanek miękkich oraz trzewi. Do pozostałych należą guzy neuroendokrynne i niektóre nowotwory:

• narządów płciowych,
• głowy i szyi,
• ośrodkowego układu nerwowego,
• skóry,
• narządów przewodu pokarmowego i wydzielania wewnętrznego.

Mięsaki stanowią różnorodną grupę nowotworów, za rzadkie uznaje się je w przypadku dorosłych pacjentów i zawsze mają charakter złośliwy. Dają one głównie przerzuty odległe, w szczególności do płuc. Guzy neuroendokrynne mają podłoże hormonalne. Wywodzą się one z komórek ze zdolnością produkowania hormonów i innych związków, które są aktywne biologicznie. W porównaniu do innych guzów nie rosną szybko, dlatego zdarza się, że przez wiele lat nie dają żadnych symptomów (lub objawy są mało charakterystyczne i kojarzy się je z innymi chorobami). Około 70% z nich zlokalizowanych jest w przewodzie pokarmowym.

Przykładem innej, rzadko występującej jednostki chorobowej jest nerwiak węchowy, a więc nowotwór z grupy tych obejmujących obręb głowy i szyi. Na skutek jego rozwoju dochodzi do ciągłego, nieprawidłowego wzrostu komórek nowotworowych wywodzących się z tych odpowiadających za węch. Nieznane są czynniki, które wywołują nerwiaka węchowego. Wiadomo, że jest on zlokalizowany w podstawie przedniego dołu czaszki i często pojawia się w obrębie jamy nosa oraz zatoki sitowej. Wyjątkową złośliwością wyróżnia się natomiast rak z komórek Merkla, czyli rzadki nowotwór skóry. Prawdopodobnie wywodzi się on z komórek neuroendokrynnych, a jego najczęstsze lokalizacje to skóra głowy i szyi, kończyn górnych oraz kończyn dolnych. Rak z komórek Merkla szybko daje przerzuty do narządów wewnętrznych i węzłów chłonnych. Szacuje się, że w naszym kraju z tą chorobą boryka się kilkadziesiąt osób.

Czy rzadkie nowotwory rzeczywiście nie występują zbyt często?

Choroby rzadkie, a w szczególności nowotwory, to dość złożony temat. Są kraje, w których określone jednostki chorobowe rzeczywiście nie występują często, ale też takie, gdzie są one bardziej powszechne. To oznacza, że nie wszędzie ten sam nowotwór spełnia kryteria, aby zostać uznanym za rzadki. Za przykład może posłużyć rak płaskonabłonkowy krtani. W zachodniej części Europy nie stwierdza się wielu przypadków zachorowania, jednak w Polsce taka diagnoza jest stawiana stosunkowo często (co może wynikać m.in. z większego odsetka osób palących tytoń). Podobna sytuacja dotyczy raka szyjki macicy, na co wpływa nieregularne wykonywanie badań profilaktycznych i mniejsza popularność szczepień przeciwko HPV w naszym kraju.

Jednocześnie choroby rzadkie w Polsce i Europie to narastający problem. Z tego powodu powstają nowe inicjatywy mające na celu poprawę jakości opieki oraz badań nad nowotworami, które wciąż nie są dobrze znane. To m.in. JARC, czyli Joint Action on Rare Cancers (Wspólne Działanie UE w sprawie Rzadkich Nowotworów). Warto wspomnieć również o sieci EURACAN, która zrzesza kilkadziesiąt wyspecjalizowanych ośrodków onkologicznych. Ułatwia ona przeprowadzanie konsultacji z doświadczonymi specjalistami pracującymi w całej Europie, a także kierowanie pacjentów do właściwej placówki, która zapewni im leczenie. Dlaczego tego typu projekty są istotne? Nowotwory rzadkie bardzo często dają objawy, które nie są charakterystyczne. Dlatego chorzy przeważnie są najpierw diagnozowani pod kątem innych dolegliwości, którym odpowiadają występujące symptomy.

Dla lekarzy nowotwory rzadkie są sporym wyzwaniem, jednak medycyna wciąż się rozwija, a to pozwala na wykrywanie mniej powszechnych chorób. Tym samym pacjenci otrzymują niezbędne wsparcie i nie są pozostawieni w niewiedzy na temat własnego stanu zdrowia.

Autor: Fundacja Onkologiczna – Alivia

Źródła:

• https://podyplomie.pl/medical-tribune/17920,rzadkie-nowotwory-zlosliwe-nie-sa-rzadkie
• https://glospacjenta.pl/nowotwory/krwi/155,nowotwory-rzadkie-sytuacja-w-polsce-i-w-europie
• https://www.onkonet.pl/n_n_wcd_2021_rak_z_komorek_merkla.php
• https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/nowotwory/nowotwory-rzadkie-aa-QXub-eecU-SW2M.html
• https://jointactionrarecancers.eu/
• https://euracan.eu/who-we-are/about-euracan/