Nowotwory rzadkie

Facebook
Twitter
LinkedIn
Email

Prawdopodobnie nikt nie ma wątpliwości, że nowotwory, w szczególności te złośliwe, są bardzo poważnym problemem. Warto mieć świadomość, że nie wszystkie mają charakter pospolity i ze względu na to nie mogą być z łatwością diagnozowane. Istnieją typy nowotworów występujące mniej powszechnie, które określa się mianem rzadkich. Co należy o nich wiedzieć?

Czym są nowotwory rzadkie?

Nie ma jednej definicji wyjaśniającej, czym są rzadkie nowotwory. W Europie tym mianem określa się jednostki chorobowe, które występują rzadziej niż 6 przypadków na 100 tysięcy osób. Z kolei w Stanach Zjednoczonych jest to mniej niż 15 przypadków na 100 tysięcy osób. Tego typu nowotwory są tematem dyskusji już od wielu lat. Wynika to m.in. z faktu, że w ich przypadku diagnostyka często jest utrudniona, to samo dotyczy doboru skutecznych terapii. Zdarzają się sytuacje, że lekarze nie mają doświadczenia w leczeniu rzadziej występującego raka, brakuje im też dostępu do standardów postępowania i ważnej dokumentacji (np. protokołów terapii). Trzeba zdawać sobie sprawę z tego, że nowotwory rzadkie jako grupa często stanowią duży odsetek wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe. Niektórym towarzyszą złe rokowania, dlatego potrafią być sporym wyzwaniem dla medycyny.

Rodzaje nowotworów rzadkich

W tej grupie znajduje się niemal 200 typów nowotworów, a 100 z nich stanowią mięsaki kości, tkanek miękkich oraz trzewi. Do pozostałych należą guzy neuroendokrynne i niektóre nowotwory:

  • narządów płciowych,
  • głowy i szyi,
  • ośrodkowego układu nerwowego,
  • skóry,
  • narządów przewodu pokarmowego i wydzielania wewnętrznego.

Mięsaki stanowią różnorodną grupę nowotworów, za rzadkie uznaje się je w przypadku dorosłych pacjentów i zawsze mają charakter złośliwy. Dają one głównie przerzuty odległe, w szczególności do płuc. Guzy neuroendokrynne mają podłoże hormonalne. Wywodzą się one z komórek ze zdolnością produkowania hormonów i innych związków, które są aktywne biologicznie. W porównaniu do innych guzów nie rosną szybko, dlatego zdarza się, że przez wiele lat nie dają żadnych symptomów (lub objawy są mało charakterystyczne i kojarzy się je z innymi chorobami). Około 70% z nich zlokalizowanych jest w przewodzie pokarmowym.

Dodaj chorym odwagi!

Pomagamy chorym na raka w finansowaniu terapii, konsultacji, badań i dojazdów do ośrodka leczenia, a także edukujemy i reprezentujemy pacjentów w debacie publicznej.

Przykładem innej, rzadko występującej jednostki chorobowej jest nerwiak węchowy, a więc nowotwór z grupy tych obejmujących obręb głowy i szyi. Na skutek jego rozwoju dochodzi do ciągłego, nieprawidłowego wzrostu komórek nowotworowych wywodzących się z tych odpowiadających za węch. Nieznane są czynniki, które wywołują nerwiaka węchowego. Wiadomo, że jest on zlokalizowany w podstawie przedniego dołu czaszki i często pojawia się w obrębie jamy nosa oraz zatoki sitowej. Wyjątkową złośliwością wyróżnia się natomiast rak z komórek Merkla, czyli rzadki nowotwór skóry. Prawdopodobnie wywodzi się on z komórek neuroendokrynnych, a jego najczęstsze lokalizacje to skóra głowy i szyi, kończyn górnych oraz kończyn dolnych. Rak z komórek Merkla szybko daje przerzuty do narządów wewnętrznych i węzłów chłonnych. Szacuje się, że w naszym kraju z tą chorobą boryka się kilkadziesiąt osób.

Czy rzadkie nowotwory rzeczywiście nie występują zbyt często?

Choroby rzadkie, a w szczególności nowotwory, to dość złożony temat. Są kraje, w których określone jednostki chorobowe rzeczywiście nie występują często, ale też takie, gdzie są one bardziej powszechne. To oznacza, że nie wszędzie ten sam nowotwór spełnia kryteria, aby zostać uznanym za rzadki. Za przykład może posłużyć rak płaskonabłonkowy krtani. W zachodniej części Europy nie stwierdza się wielu przypadków zachorowania, jednak w Polsce taka diagnoza jest stawiana stosunkowo często (co może wynikać m.in. z większego odsetka osób palących tytoń). Podobna sytuacja dotyczy raka szyjki macicy, na co wpływa nieregularne wykonywanie badań profilaktycznych i mniejsza popularność szczepień przeciwko HPV w naszym kraju.

Jednocześnie choroby rzadkie w Polsce i Europie to narastający problem. Z tego powodu powstają nowe inicjatywy mające na celu poprawę jakości opieki oraz badań nad nowotworami, które wciąż nie są dobrze znane. To m.in. JARC, czyli Joint Action on Rare Cancers (Wspólne Działanie UE w sprawie Rzadkich Nowotworów). Warto wspomnieć również o sieci EURACAN, która zrzesza kilkadziesiąt wyspecjalizowanych ośrodków onkologicznych. Ułatwia ona przeprowadzanie konsultacji z doświadczonymi specjalistami pracującymi w całej Europie, a także kierowanie pacjentów do właściwej placówki, która zapewni im leczenie. Dlaczego tego typu projekty są istotne? Nowotwory rzadkie bardzo często dają objawy, które nie są charakterystyczne. Dlatego chorzy przeważnie są najpierw diagnozowani pod kątem innych dolegliwości, którym odpowiadają występujące symptomy.

Dla lekarzy nowotwory rzadkie są sporym wyzwaniem, jednak medycyna wciąż się rozwija, a to pozwala na wykrywanie mniej powszechnych chorób. Tym samym pacjenci otrzymują niezbędne wsparcie i nie są pozostawieni w niewiedzy na temat własnego stanu zdrowia.


Autor: Fundacja Onkologiczna – Alivia


Źródła:

Zapisz się, aby otrzymywać najświeższe informacje ze świata onkologii!

Fundacja Onkologiczna Alivia powstała w kwietniu 2010 roku. Założycielem jest Bartosz Poliński – starszy brat Agaty, u której 3 lata wcześniej, w wieku 28 lat, został zdiagnozowany zaawansowany rak. Rodzeństwo namówiło do współpracy innych.

W momencie diagnozy rokowania Agaty były niepomyślne. Rodzeństwo zmobilizowało się do poszukiwania najbardziej optymalnych metod leczenia. Nie było to łatwe – po drodze musieli zmierzyć się z niewydolnym systemem opieki onkologicznej, trudnościami formalnymi i problemami finansowymi. Szczęśliwie, udało się im pokonać te przeszkody. Agacie udało się również odzyskać zdrowie i odmienić fatalne rokowania. Doświadczenia te, stały się inspiracją do powołania organizacji, która pomaga pacjentom onkologicznym w trudnym procesie leczenia.

Fundacja naświetla problem występowania chorób nowotworowych u osób młodych. Propaguje także proaktywną postawę wobec choroby nowotworowej i przejęcie inicjatywy w jej leczeniu: zdobywanie przez chorych i bliskich jak największej ilości danych na temat danego przypadku, podejmowania decyzji dotyczących leczenia wspólnie z lekarzem. Podpowiada również sposoby ułatwiające szybkie dotarcie do kosztownych badań w ramach NFZ (kolejkoskop.pl), informacji o nowotworach złośliwych i ich leczeniu, jak również publikuje w języku polskim nowości onkologiczne ze świata na swojej stronie, jak i na profilu Alivii na Facebook’u.

W krytycznych sytuacjach fundacja pomaga organizować środki finansowe na świadczenia medyczne dla chorych, które nie są finansowane z NFZ. Zbiórkę funduszy umożliwia Onkozbiórka, które Alivia prowadzi dla potrzebujących.