8 maja obchodzimy Światowy Dzień Świadomości Raka Jajnika, a niedawno, 25 kwietnia, świętowaliśmy Światowy Dzień DNA. Obie te daty łączy ważny temat: rola genetyki w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu tego nowotworu.
Rak jajnika to jeden z najbardziej podstępnych nowotworów ginekologicznych. Często rozwija się bezobjawowo lub daje niespecyficzne symptomy, które łatwo pomylić z innymi, niegroźnymi dolegliwościami. Aż 70–80% przypadków wykrywa się dopiero w zaawansowanym stadium, co znacznie utrudnia leczenie. Dlatego tak istotne są świadomość ryzyka oraz odpowiednia diagnostyka.
W Polsce, według danych z 2019 roku, rozpoznano 3710 nowych przypadków raka jajnika, a 2777 kobiet zmarło z jego powodu. W 2020 roku było to już ponad 4500, z czego ponad 3000 kobiet zmarło. Największą liczbę zachorowań odnotowuje się po menopauzie, przy czym szczyt zapadalności przypada na przedział wieku 60–69 lat. Warto jednak podkreślić, że choroba nie dotyczy wyłącznie kobiet starszych. Około 15% przypadków diagnozowanych jest przed ukończeniem 40. roku życia, a 8% przed 35. rokiem życia.
Rak jajnika – cichy zabójca
Wysoki odsetek rozpoznań w zaawansowanym stadium sprawia, że pięcioletnie przeżycie pacjentek wynosi jedynie 30–50%. Objawy raka jajnika są często niespecyficzne — mogą obejmować bóle brzucha, uczucie pełności, wzdęcia, częstsze oddawanie moczu czy zmiany apetytu. Łatwo je zignorować lub przypisać innym, mniej groźnym schorzeniom. Tymczasem rak jajnika pozostaje jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych u kobiet oraz główną przyczyną zgonów w grupie nowotworów ginekologicznych.
Dołącz do nas!
Tu znajdziesz przygotowane specjalnie dla Ciebie darmowe wsparcie w zmaganiach z rakiem!
W wielu przypadkach choroba ma podłoże genetyczne. Szacuje się, że nawet 20–25% nowotworów jajnika jest związanych z dziedzicznymi mutacjami genetycznymi, w tym w genach BRCA1 oraz BRCA2. Geny te odpowiadają za naprawę uszkodzeń DNA. Ich nieprawidłowe funkcjonowanie prowadzi do kumulacji mutacji w komórkach, co zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów, zwłaszcza raka piersi i jajnika.
Czynniki ryzyka raka jajnika
Czynniki ryzyka zachorowania na raka jajnika są zróżnicowane. Jednym
z najważniejszych są predyspozycje genetyczne, w tym nosicielstwo mutacji w genach BRCA1/2, które odpowiadają za około 10-18% wszystkich przypadków. Warto zwrócić uwagę na historię chorób nowotworowych w najbliższej rodzinie (w pierwszym lub drugim stopniu pokrewieństwa), ponieważ obecność nowotworu u krewnych może wskazywać na predyspozycje genetyczne i zwiększać ryzyko wystąpienia choroby. Wzrost ryzyka zachorowania obserwuje się w dziedzicznych zespołach nowotworowych, takich jak dziedziczny zespół raka piersi i jajnika oraz zespół Lyncha (zespół dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością), które są związane z mutacjami w genach MSH2, MSH6, MLH1 i PMS2. Na ryzyko zachorowania wpływają także czynniki związane
z płodnością, takie jak bezdzietność, nieskuteczne stymulacje owulacji, a także wiek.
Rola badań genetycznych
Badania genetyczne odgrywają ważną rolę zarówno w profilaktyce, jak i w leczeniu raka jajnika. Pozwalają na wykrycie zmian germinalnych, obecnych od urodzenia we wszystkich komórkach organizmu i dziedziczonych po rodzicach, a także zmian somatycznych, które powstają w ciągu życia, jedynie w pojedynczych komórkach, i nie są dziedziczone. Identyfikacja mutacji umożliwia wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych oraz objęcie opieką onkologiczną członków rodziny oraz ma istotne znaczenie terapeutyczne — umożliwia dobór leczenia celowanego, takiego jak inhibitory PARP.
Nowoczesne technologie diagnostyczne, takie jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), pozwalają na jednoczesną analizę wielu genów, co zwiększa skuteczność wykrywania mutacji. NGS jest obecnie rekomendowaną metodą diagnostyczną dla oceny mutacji w genach BRCA1/2 zarówno w komórkach nowotworowych, jak i w materiale germinalnym.
Badania genetyczne w prewencji raka jajnika
Znajomość swojego ryzyka genetycznego może znacząco wpłynąć na strategię profilaktyki. Kobiety będące nosicielkami mutacji w genach BRCA1/2 mogą zostać objęte ścisłym nadzorem onkologicznym, wykonywać regularne badania kontrolne, a także rozważyć profilaktyczne zabiegi chirurgiczne, takie jak usunięcie jajników i jajowodów. Mutacje w tych genach wiążą się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka jajnika.
W przypadku mutacji w genie BRCA1 ryzyko to szacuje się na 20–40%, natomiast przy mutacji w genie BRCA2 — na około 10–20%. Wczesne wykrycie ryzyka, zmiana stylu życia oraz odpowiednie działania profilaktyczne mogą dodatkowo zmniejszyć ryzyko zachorowania. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej (PTGO) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) wskazują na konieczność wykonywania badań genetycznych u kobiet z rodzinnym występowaniem raka piersi lub jajnika, a także u wszystkich kobiet, u których rozpoznano raka jajnika — niezależnie od wieku czy historii rodzinnej.
Badania genetyczne w diagnostyce raka jajnika
W przypadku rozpoznania choroby standardem postępowania jest ocena statusu genów BRCA1/2 w materiale nowotworowym, pobranym podczas operacji lub biopsji – świeżym lub archiwalnym. W przypadku wykrycia patogennej zmiany w tkance guza konieczne jest przeprowadzenie dodatkowego badania krwi, aby określić, czy mutacja ma charakter dziedziczny. Potwierdzenie obecności zmiany w komórkach krwi obwodowej umożliwia objęcie opieką genetyczną również krewnych pacjentki.
W sytuacji, gdy w genie BRCA1 lub BRCA2 nie zostanie wykryta patogenna zmiana, zaleca się rozszerzenie diagnostyki o ocenę deficytu rekombinacji homologicznej, HRD. HRD oznacza zaburzenie mechanizmu naprawy uszkodzeń dwuniciowego DNA, które prowadzi do niestabilności materiału genetycznego i sprzyja powstawaniu kolejnych mutacji. Takie zaburzenia mogą być spowodowane nie tylko mutacjami w genach BRCA1/2, ale również zmianami w innych genach odpowiedzialnych za naprawę DNA. Ocena HRD pozwala wskazać pacjentki, które mogą odnieść korzyść z leczenia inhibitorami PARP — nawet jeśli w badaniach nie wykryto mutacji BRCA1/2. Dzięki temu możliwe jest lepsze dopasowanie terapii do rodzaju nowotworu i zwiększenie szans na skuteczne leczenie.
Znaczenie badań genetycznych w raku jajnika
Badania genetyczne w raku jajnika mają trzy zasadnicze znaczenia. Predykcyjne pozwalają przewidzieć, jak pacjentka zareaguje na określone leczenie, co umożliwia wybór optymalnej terapii, decyzję o zabiegu chirurgicznym lub zabezpieczeniu płodności. Prognostyczne umożliwiają ocenę przebiegu choroby, pozwalając określić ryzyko nawrotu i dostosować dalsze leczenie. Z kolei profilaktyczne pozwalają zidentyfikować osoby zdrowe, ale obciążone wysokim ryzykiem rozwoju nowotworu, co umożliwia wdrożenie działań zapobiegawczych, regularny nadzór onkologiczny oraz objęcie rodziny pacjentki opieką poradni genetycznej.
Podopieczni Alivia wraz z bliskimi mogą wykonać komercyjne badania genetyczne ze zniżką oraz bezpłatnie skonsultować wszelkie wątpliwości. Wystarczy zarejestrować się na moja.alivia.org.pl.
Wiedza to potężna broń w walce z rakiem jajnika
Świadomość ryzyka genetycznego oraz dostęp do zaawansowanej diagnostyki molekularnej zmieniają oblicze walki z rakiem jajnika. Genetyka daje nam wiedzę, a wiedza daje szansę na skuteczniejszą profilaktykę, precyzyjniejszą diagnostykę oraz bardziej spersonalizowane leczenie.
Tekst opracowała:
dr n. med. Agnieszka Chudy
Specjalistka ds. badań genetycznych
Zespół Genetyki w Centrum Medycznym Damiana
