Ostra białaczka szpikowa to nowotwór krwi i szpiku kostnego, który stanowi poważne wyzwanie dla pacjentów i lekarzy. Świadomość mechanizmów stojących za agresywnym charakterem choroby, objawów, metod diagnostyki i opcji leczenia jest kluczem do skutecznego wykrywania i leczenia choroby.
Czym jest ostra białaczka szpikowa?
Ostra białaczka szpikowa, znana również jako ostra białaczka mieloblastyczna, to agresywny nowotwór krwi, który charakteryzuje się szybkim wzrostem niedojrzałych komórek krwi w szpiku kostnym.
W normalnych warunkach z komórek macierzystych, nazywanych mieloblastami powstają różne typy komórek krwi: czerwone, białe krwinki, płytki krwi. W przypadku ostrej białaczki szpikowej dochodzi do niekontrolowanego namnażania nieprawidłowych mieloblastów. Te nieprawidłowe komórki zastępują zdrowe komórki szpiku kostnego, co prowadzi do zakłócenia produkcji prawidłowych komórek krwi, a w konsekwencji anemii i małopłytkowości.
Ostra białaczka szpikowa może występować u osób w każdym wieku, choć najczęściej diagnozuje się ją u osób starszych. W Europie co roku rozpoznawanych jest 5 do 8 przypadków choroby na 100 000 mieszkańców. Z uwagi na agresywny charakter tej choroby, ważne jest szybkie rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia. Wczesne wykrycie zwiększa szanse na skuteczne leczenie i poprawę rokowań.
Załóż zbiórkę na 1,5% podatku!
Pokryj koszty leków, badań, prywatnych konsultacji oraz dojazdów. Nie ma żadnego haczyka!
Przyczyny
Przyczyny ostrej białaczki szpikowej nie zostały w pełni poznane. Jednak istnieje kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju tej choroby. Niektóre z nich to:
- Mutacje genetyczne
Określone zaburzenia genetyczne, takie jak trisomia chromosomu 8 lub 21 (obecność dodatkowej kopii chromosomu), translokacje chromosomowe lub mutacje genów, mogą zwiększyć ryzyko rozwoju ostrej białaczki szpikowej.
- Ekspozycja na promieniowanie lub działanie substancji chemicznych.
Narażenie na niektóre szkodliwe substancje, takie jak benzen, chemikalia przemysłowe czy promieniowanie jonizujące może zwiększać ryzyko rozwoju białaczki szpikowej.
- Dziedziczne zespoły chorobowe
Osoby, u których wystąpiły przypadki białaczki w rodzinie, mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju ostrej białaczki szpikowej. Istnieją pewne dziedziczne zespoły chorobowe, jak niedokrwistość Fanconiego oraz zespół Li Fraumeni, które również mogą zwiększyć ryzyko zachorowania.
- Wcześniejsza chemioterapia lub radioterapia
Osoby, które wcześniej przeszły chemioterapię lub radioterapię z powodu innych nowotworów są w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju ostrej białaczki szpikowej.
Warto jednak zaznaczyć, że większość osób z tymi czynnikami ryzyka nigdy nie zachoruje, a większość przypadków ostrej białaczki szpikowej nie ma znanych przyczyn.
Objawy
Objawy tej choroby mogą się różnić w zależności od podtypu i agresywności choroby, jednak najczęstsze objawy, które powinny wzmóc czujność to:
- Szybkie męczenie się i osłabienie
Z powodu anemii osoby z ostrą białaczką szpikową często odczuwają silne zmęczenie i osłabienie, nawet po krótkotrwałym wysiłku.
- Bladość skóry
Niedokrwistość, która jest częstym następstwem białaczki, może powodować bladość skóry.
- Częste infekcje
Zaburzenia w produkcji zdrowych komórek krwi osłabiają funkcjonowanie układu odpornościowego, co zwiększa podatność na infekcje. Osoby z ostrą białaczką szpikową mogą często chorować na nawracające infekcje, które trudno wyleczyć.
- Krwawienia i siniaki
Niski poziom płytek krwi może przejawiać się skłonnościami do powstawania siniaków, krwawień z nosa lub dziąseł, wybroczyn, plamicy albo trudnościami w krzepnięciu krwi.
- Ból kości
Wczesnym objawem ostrej białaczki szpikowej może być ból w kościach, szczególnie w miednicy, żebrach i kręgosłupie.
- Powiększenie węzłów chłonnych i śledziony
W niektórych przypadkach białaczka może prowadzić do powiększenia węzłów chłonnych i śledziony, które można wyczuć podczas badania fizykalnego.
- Utrata masy ciała i utrata apetytu
Osoby z ostrą białaczką szpikową mogą niespodziewanie chudnąć i stracić ochotę na jedzenie, co wynika z wpływu choroby na układ pokarmowy.
Warto zauważyć, że te objawy nie występują wyłącznie w białaczce i mogą być również związane z innymi chorobami. Dlatego, jeśli zauważasz podobne objawy u siebie lub kogoś bliskiego, warto skonsultować je z lekarzem, który zaleci odpowiednią diagnostykę.
Diagnostyka
Dla potwierdzenia lub wykluczenia białaczki u osób, które zauważyły niepokojące symptomy lekarz może zalecić wykonanie kilku badań:
- Morfologia krwi obwodowej
W wyniku badania krwi lekarz zwróci uwagę na nieprawidłowości, np. zbyt niski poziom czerwonych, białych krwinek lub płytek krwi.
- Badanie morfologii krwi z rozmazem
To szczegółowa ocena komórek krwi pod mikroskopem. Lekarz patomorfolog analizuje ich kształt, wielkość i inne cechy, dzięki czemu można wychwycić komórki białaczkowe, które bardzo szybko się dzielą i są większe niż prawidłowe dojrzałe krwinki.
- Badanie szpiku kostnego
Jeśli istnieje podejrzenie AML, które potwierdzają wyniki morfologii, wykonuje się biopsję szpiku kostnego. To procedura, w której pobiera się małą próbkę tkanki szpiku i poddaje analizie. Próbkę można pobrać za pomocą igły wprowadzonej do kości miednicy. Analiza szpiku kostnego może dostarczyć szczegółowych informacji na temat białaczki.
- Badanie cytogenetyczne (FISH, PCR)
Patomorfolog może również określić typ ostrej białaczki szpikowej, określić zaburzenia liczby chromosomów lub mutacje w komórkach białaczki. Ustalenie zaburzeń w strukturze lub liczbie chromosomów jest kluczowe dla określenia właściwego kierunku leczenia i prognoz.
- Cytometria przepływowa
Ta technika umożliwia identyfikację i analizę różnych typów komórek w próbce krwi lub szpiku kostnym. Może pomóc w określeniu, czy w próbce występują nieprawidłowe komórki białaczkowe.
Po przeprowadzeniu tych badań lekarz onkolog lub hematolog będzie mógł postawić diagnozę białaczki szpikowej i ustalić dalszy plan działania.
Metody leczenia
Leczenie ostrej białaczki szpikowej zazwyczaj obejmuje chemioterapię, która niszczy nieprawidłowe komórki szpiku kostnego. W niektórych przypadkach może się okazać, że pacjent potrzebuje przeszczepu szpiku.
Wybór terapii ostrej białaczki szpikowej zależy od kilku czynników, takich jak wiek pacjenta, podtyp białaczki, grupy ryzyka oparte na mutacjach genetycznych i ogólny stan zdrowia pacjenta. Obecnie chorzy mogą liczyć na formy leczenia takie jak:
- Chemioterapia
To podstawowa metoda leczenia ostrej białaczki szpikowej. Polega na stosowaniu chemioterapeutyków, które niszczą komórki nowotworowe. Chemioterapia może być podawana doustnie, dożylnie lub za pomocą zastrzyków.
W intensywnym leczeniu indukcyjnym z reguły stosuje się dwa leki: cytarabinę i lek z grupy antracyklin. W leczeniu konsolidacyjnym również stosuje się cytarabinę oraz inne chemioterapeutyki.
W nieintensywnej chemioterapii u pacjentów z dodatkowymi problemami zdrowotnymi stosuje się niskie dawki cytarabiny lub środki hipometylujące (włączające i wyłączające geny wywołujące niekontrolowaną proliferację komórek rakowych, jak np. decytabina), lenalidomid, który modyfikuje działanie układu odpornościowego tak, by zwalczał białaczkę.
- Radioterapia
Radioterapia jest stosowana w przypadkach, gdy nowotwór rozprzestrzenił się poza szpik i krew do mózgu, płynu mózgowo-rdzeniowego lub jąder. Podczas radioterapii stosuje się precyzyjne dawki promieniowania, które zabijają komórki nowotworowe.
Może być używana do celów leczniczych lub paliatywnych, aby złagodzić objawy i poprawić jakość życia.
Jeśli pacjent nie odpowiada na chemioterapię indukcyjną, uważa się, że przeszczep może być szansą na wyleczenie. Przeszczep komórek macierzystych polega na zastąpieniu uszkodzonego szpiku kostnego zdrowymi komórkami macierzystymi.
W przypadku niektórych podtypów białaczki szpikowej, leczenie może obejmować leki, które blokują konkretne cząsteczki lub szlaki sygnałowe, których funkcjonowanie uległo zaburzeniu. Przykłady terapii celowanych: Vanflyta, ivosidenib.
- Terapia podtrzymująca
Po zakończeniu intensywnego leczenia, pacjenci często wymagają terapii podtrzymującej, aby utrzymać remisję i zapobiec nawrotowi białaczki. Pacjenci otrzymują terapię przeciwbiałaczkową lub immunoterapię. Może to być również leczenie zwiększające liczbę czerwonych krwinek lub przetoczenia krwi.
Wszystkie z wymienionych metod leczenia mogą być stosowane samodzielnie lub razem, w zależności od indywidualnych uwarunkowań i potrzeb pacjenta.
Ostra białaczka promielocytowa
Ostra białaczka promielocytowa jest rzadkim, ale agresywnym podtypem białaczki, który charakteryzuje się nadmierną produkcją niedojrzałych komórek krwi – promielocytów, w szpiku kostnym.
Choroba charakteryzuje się translokacją chromosomalną obejmującą gen receptora kwasu retinowego alfa (RARA). Ta zmiana genetyczna powoduje, że dojrzewające krwinki białe przeobrażają się w nieprawidłowe promielocyty. Te nieprawidłowe komórki mają tendencję do szybkiego namnażania się i wypierają prawidłowe krwinki, co prowadzi do niedokrwistości, nadkrzepliwości i osłabienia układu odpornościowego.
Pacjenci często doświadczają trudności z krzepliwością krwi i mogą mieć skłonność do siniaczenia, krwotoków z nosa, dziąseł, podskórnych wybroczyn oraz trudności w zamykaniu ran.
Diagnoza ostrej białaczki promielocytowej opiera się na badaniach krwi, w tym na badaniu rozmazu krwi obwodowej i badaniu szpiku kostnego. Kluczowym narzędziem w diagnostyce różnicowej jest obecność tzw. pałeczek Auera w cytoplazmie zmienionych nowotworowo krwinek.
Szybka diagnoza i leczenie ostrej białaczki promielocytowej (APL) jest bardzo ważna, ponieważ u pacjentów z APL mogą szybko wystąpić zagrażające życiu problemy z krzepnięciem krwi lub krwawieniem. W rzeczywistości leczenie może być konieczne nawet wtedy, gdy podejrzewa się rozpoznanie APL, ale nie zostało ono jeszcze potwierdzone badaniami laboratoryjnymi.
Leczenie APL różni się od leczenia większości innych typów AML. Najważniejszymi lekami w leczeniu APL są leki zwane lekami różnicującymi, takie jak kwas retinowy (ATRA), który wspomaga dojrzewanie komórek krwi. Inne metody leczenia mogą obejmować trioksyd arsenu (ATO) hamujący rozrost komórek nowotworowych, chemioterapię, terapię celowaną i transfuzje elementów morfotycznych krwi.
Najczęstsze mutacje w ostrej białaczce szpikowej
Istnieje wiele różnych typów mutacji związanych z ostrą białaczką szpikową, których obecność może wpływać na rozwój choroby i rokowania. Najczęstsze typy AML charakteryzujące się zaburzeniami genetycznymi wyodrębnione przez WHO to:
- AML z translokacją między chromosomami 8 i 21 [t(8;21)]
- AML z translokacją lub inwersją w chromosomie 16 [t(16;16) lub inv(16)]
- APL z genem fuzyjnym PML-RARA
- AML z translokacją między chromosomami 9 i 11 [t(9;11)]
- AML z translokacją między chromosomami 6 i 9 [t(6:9)]
- AML z translokacją lub inwersją w chromosomie 3 [t(3;3) lub inv(3)]
- AML (megakarioblastyczna) z translokacją między chromosomami 1 i 22 [t(1:22)]
- AML z genem fuzyjnym BCR-ABL1 (BCR-ABL) – dobrze odpowiada na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej
- AML ze zmutowanym genem NPM1
- AML z mutacjami biallelicznymi genu CEBPA (tj. mutacjami w obu kopiach genu)
- AML ze zmutowanym genem RUNX1
Rokowania
W zależności od stopnia i agresywności ostrej białaczki szpikowej i przy braku odpowiedniego leczenia, oczekiwana długość życia jest bardzo ograniczona. W niektórych przypadkach wynosi do kilku tygodni lub miesięcy.
W przeciwieństwie do nowotworów zlokalizowanych (jak rak piersi), białaczka jest nowotworem obecnym w całym organizmie, ponieważ komórki rakowe krążą w krwiobiegu. Dlatego nie ustala się rokowania dla białaczki na podstawie rozległości czy zasięgu choroby.
Rokowania w białaczce zależą głównie od cech pacjenta: wieku, charakterystyki komórek białaczkowych, rozpoznanych mutacji lub aberracji.
Lekarze klasyfikują białaczki na podstawie mutacji genetycznych według trzech poziomów.
Na przykład ostra białaczka promielocytowa (APL) powstaje w wyniku translokacji chromosomów 15 i 17. To zmiana genetyczna o dobrym rokowaniu, związana z niskim ryzykiem, co oznacza, że chory z takim zaburzeniem zwykle dobrze odpowiada na leczenie.
Inne zmiany genetyczne o dobrym rokowaniu to translokacja chromosomów 8 i 21 oraz inwersja chromosomu 16.
Obecność więcej niż trzech zaburzeń genetycznych wiąże się z niekorzystnym rokowaniem.
Brak mutacji oznacza grupę o pośrednim ryzyku. Dlaczego? W przypadku nieznanej przyczyny ostrej białaczki szpikowej trudniej ustalić precyzyjne leczenie.
Podsumowanie
Zmierzenie się z diagnozą ostrej białaczki szpikowej to niełatwe zadanie. Ustalenie najlepszej linii leczenia wymaga wykonania badań, jednak warto się na nie zdecydować, ponieważ biopsja, mimo że wydaje się drastyczna, w rzeczywistości oznacza jedynie dyskomfort podczas zabiegu trwającego około 15 minut. Wiedza o zaburzeniach, które mogą leżeć u podstaw powstawania białaczki pomoże wybrać skuteczną terapię i wygrać z białaczką.
Więcej informacji o możliwościach leczenia ostrej białaczki szpikowej znajdziesz w bazie wiedzy o raku.
Autorka: Martyna Piotrowska
Źródła:
Acute Myeloid Leukemia Treatment – NCI (cancer.gov)
Acute Myeloid Leukemia (AML) – Hematology and Oncology – Merck Manuals Professional Edition
Acute myelogenous leukemia – Symptoms and causes – Mayo Clinic
What Is Acute Myeloid Leukemia (AML)? | What Is AML? | American Cancer Society
Acute myeloid leukemia: current progress and future directions | Blood Cancer Journal (nature.com)
Poradnik ESMO: Ostra białaczka szpikowa (AML) – Alivia Onkofundacja
