Aktualnie pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą nowotworową otrzymują takie samo leczenie. Oznacza to, że chorzy z tym samym typem nowotworu mają podawane podobne leki, które są dostosowane jedynie do płci i wieku pacjenta, zaawansowania choroby oraz dodatkowo występujących dolegliwości. Nie dziwi zatem fakt, że to samo postępowanie wobec chorych przynosi różne efekty. Pacjenci przyjmujący te same leki reagują w odmienny sposób: u jednych terapia przynosi pozytywne rezultaty, u innych wręcz przeciwnie. Tak skrajne odpowiedzi na leczenie tym samym lekiem potwierdzają, że rozwój choroby nowotworowej (nawet tego samego typu nowotworu!) jest wywołany przez różne czynniki. Nowotwory powstają na skutek nagromadzenia się zmian (mutacji) w naszym materiale genetycznym, czyli DNA. Identyfikacja tych zmian, a następnie dobór odpowiednich leków dla Pacjenta stał się podstawą dla tzw. medycyny spersonalizowanej (celowanej). Terapia ta, jako innowatorska metoda leczenia oferuje indywidulne dla każdego chorego leczenie o potencjalnie najbardziej skutecznym działaniu.
Testy genetyczne w onkologii
Wykorzystując najnowsze osiągnięcia biologii molekularnej medycyna spersonalizowana proponuje diagnozowanie Pacjenta poprzez określanie profilu molekularnego choroby, a następnie dobranie najlepszego dla niego leku. Powszechnie już wykorzystywane testy genetyczne to metody opierające się na analizie DNA, RNA, białek czy całych chromosomów. Obecnie dostępne są testy genetyczne o różnej skali: od analizy pojedynczych mutacji po sekwencjonowanie całych regionów kodujących wiele genów. Wynikiem takich analiz jest zidentyfikowanie u Pacjenta mutacji, czyli zmian mogących odpowiadać za powstanie różnego typu schorzeń. Oznacza to, że przeprowadzając testy DNA możemy wytypować mutacje obecne w materiale genetycznym Chorego, które odpowiadają za rozwój danego schorzenia, np. konkretnego typu nowotworu. Powszechnie wiadomo, że za wystąpienie tej samej choroby nowotworowej nie odpowiada tylko i wyłącznie jeden rodzaj mutacji. Wystąpienie nowotworów np. nowotworu piersi może być wywołane poprzez obecność różnych mutacji w różnych regionach wielu genów. Zatem Pacjenci, którzy zachorowali na ten sam typ nowotworu nie muszą być nosicielami tej samej mutacji wywołującej chorobę. Aktualnie coraz bardziej powszechne stają się metody wielkoskalowego sekwencjonowania, które służą do identyfikacji mutacji w wielu genach jednocześnie. Pionierskie laboratoria wykorzystują obecnie techniki sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS). Sekwencjonowanie NGS daje możliwość przeanalizowania nawet kilkudziesięciu genów w jednym teście diagnostycznym. Dzięki temu zidentyfikowanie mutacji skorelowanej z rozwojem choroby u danego Pacjenta staje się o wiele szybsze i tańsze. Należy pamiętać, że im szybciej zostanie zdiagnozowane podłoże molekularne nowotworu, tym szybciej będzie możliwe wprowadzenie odpowiedniej terapii spersonalizowanej. Warto zauważyć, że pomimo tak obszernej analizy, sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) to niezwykle czuła metoda analityczna dająca wiarygodne wyniki.
Indywidualne leczenie pacjenta
Wykonując badania molekularne u pacjenta onkologicznego można zidentyfikować mutacje genetyczne, które odpowiadają za rozwój choroby nowotworowej. Najczęściej mamy do czynienia z mutacjami występującymi w onkogenach lub genach supresorowych. Nagromadzenie się mutacji w onkogenach doprowadza do niekontrolowanej proliferacji komórek, co może skutkować powstawaniem nowotworów. Z kolei geny supresorowe odpowiadają za utrzymanie stabilności genetycznej komórek w organizmie człowieka. Obecność mutacji w tych genach może wywołać zaburzenia tego procesu, a tym samym doprowadzić do rozwoju nowotworów. Wykonanie badań genetycznych u pacjentów onkologicznych pozwala na zidentyfikowanie mutacji powiązanej z wystąpieniem choroby. Dzięki temu możliwe jest określenie mechanizmu powstawania nowotworu u konkretnego pacjenta. Na podstawie tych danych można dobrać najbardziej odpowiedni lek, który będzie skierowany na zaburzenia molekularne w organizmie Pacjenta, będące skutkiem nagromadzenia się konkretnej (wykrytej) mutacji. Aktualna wiedza na temat mechanizmów molekularnych w organizmie człowieka pozwala określić skuteczność danego leku przy konkretnej wadzie DNA (mutacji), przy danym typie nowotworu. Choroby nowotworowe charakteryzują się wysoką różnorodnością. Pacjenci z tym samym typem nowotworu i podobnymi symptomami choroby, mogą mieć zupełnie odmienną mutację wywołującą chorobę. W związku z tym u każdego z Pacjentów przebieg choroby jest odmienny, ale również odpowiedź na podawane leki różni się między poszczególnymi przypadkami. Z tego powodu innowacyjna terapia spersonalizowana staje się jedną z najbardziej pożądanych metod leczenia w obszarze onkologii. Dopasowanie odpowiedniego leku dla Pacjenta daje najlepsze efekty w leczeniu niwelując tym samym skutki uboczne terapii.
Należy jednak pamiętać, że nie zawsze udaje się zidentyfikować mutację odpowiedzialną za rozwój danego typu choroby. Jeśli test genetyczny zawiera analizę dużej liczby genów wówczas prawdopodobieństwo znalezienia takiej zmiany jest większe. Jednak nie można zagwarantować, że wykonanie badania daje zawsze efekt w postaci zidentyfikowania mutacji skorelowanej z danym typem nowotworu. Warto również mieć na uwadze, że nie na każdy defekt genetyczny jest dostępny lek spersonalizowany. Rozwój leków spersonalizowanych przebiega bardzo dynamicznie, jednak nie jest możliwe, aby na wszystkie mutacje dostępne były odpowiednie leki.
Dołącz do nas!
Tu znajdziesz przygotowane specjalnie dla Ciebie darmowe wsparcie w zmaganiach z rakiem!
Terapia celowana w onkologii
Z uwagi na korzyści jakie wynikają ze stosowania medycyny spersonalizowanej staje się ona przyszłościową metodą w walce z chorobami nowotworowymi. Dobieranie leków spersonalizowanych dla Pacjentów daje możliwie najlepsze wyniki terapii. W ten sposób można uniknąć standardowego leczenia powszechnie stosowanymi lekami przy danym typie nowotworu, które nie przynoszą oczekiwanych efektów w leczeniu. Dodatkowo stosowanie klasycznej chemioterapii związane jest z wystąpieniem u Pacjenta wielu skutków ubocznych, które wynikają z toksycznego wpływu chemioterapii na organizm człowieka. Zastosowanie medycyny spersonalizowanej zmniejsza występowanie niepożądanych efektów podczas przyjmowania chemioterapii, dając jednocześnie najlepsze rezultaty. Dodatkowo warto zauważyć, że stosując terapię celowaną znacznie skraca się czas leczenia Pacjentów, a tym samym zmniejszają się ogólne koszy terapii. Unikamy w ten sposób przyjmowania przez chorych powszechnie stosowanych chemioterapii, a jeśli te nie przynoszą efektów to zmiany na inne. Terapia spersonalizowana opiera się na testach genetycznych, do których wykorzystywane jest DNA wyizolowane z materiału biologicznego dostarczonego do badań. Ekstrakcja DNA daje możliwość przeprowadzenia wielokrotnych analiz bez konieczności pobierania dodatkowego materiału od Pacjenta co stanowi dodatkowy atut metody.
Podsumowanie
Współcześnie wprowadzana tzw. terapia spersonalizowana umożliwia wykrycie u chorego konkretnej mutacji powiązanej z rozwojem choroby nowotworowej. Znając podłoże molekularne choroby możliwe jest dobranie leku spersonalizowanego, czyli takiego, który oddziałuje na konkretne zaburzenia genetyczne występujące u Pacjenta. Zastosowanie terapii celowanej daje zatem możliwość wprowadzenia indywidulanego dla każdego pacjenta leczenia o potencjalnie najbardziej skutecznym działaniu. Terapia spersonalizowana to innowatorska metoda leczenia, która niweluje skutki uboczne występujące podczas stosowania powszechnych leków w onkologii oraz zmniejsza ogólne koszty leczenia Pacjenta.
- http://terapiacelowana.com/
- http://personalizedtherapy.eu/
- „Wprowadzenie do sekwencjonowania ludzkiego genomu w diagnostyce”, Piątkowski J., Skalniak A., Bodzioch M., Pach D., Hubalewska-Dydejczyk A., WPL 2013
- „Medycyna personalizowana z perspektywy onkologa”, Wysocki P., Handschuh P., Mackiewicz A., Biotechnologia monografie 2009
- „Medycyna personalizowana – nowa era diagnostyki i farmakoterapii”, Zbigniew Gaciong, Biotechnologia monografie 2009
- www.zwrotnikraka.pl/terapia-celowana-molekularnie
- genloxa.pl/medycyna-spersonalizowana
- Medycyna spersonalizowana – medycyna przyszłości. EBDNA – Europejski Bank DNA
