Diagnostyka glejaka

Diagnostyka glejaka zazwyczaj obejmuje kilka etapów, które mają na celu potwierdzenie obecności guza, określenie jego lokalizacji, wielkości oraz cech mikroskopowych i molekularnych.

Posłuchaj artykułu:

Spis treści:

• Wywiad medyczny i badanie fizykalne
• Badania obrazowe
• Biopsja
• Badania laboratoryjne
• Badanie patomorfologiczne/histopatologiczne
• Badania genetyczne i molekularne

Główne kroki w diagnostyce glejaka

1. Wywiad medyczny i badanie fizykalne

Lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad medyczny, pytając o objawy, historię chorób oraz czynniki ryzyka. Następnie wykonuje badanie fizykalne, zwracając szczególną uwagę na objawy neurologiczne.

2. Badania obrazowe:

• Rezonans magnetyczny (MRI): jest najczęściej stosowanym badaniem obrazowym w diagnostyce glejaków. MRI daje szczegółowy obraz mózgu i pozwala na ocenę struktury guza oraz jego wpływu na otaczające tkanki.
• Tomografia komputerowa (CT): możemy jej użyć jako dodatkowe badanie obrazowe, szczególnie jeśli nie ma dostępu do MRI. CT skanuje mózg i daje obraz przekrojowy, który może pomóc w identyfikacji guza.
• Angiografia mózgowa: W niektórych przypadkach można ją stosować do oceny naczyń krwionośnych w mózgu i ich związku z guzem.

3. Biopsja

Polega na pobraniu próbki tkanki guza do badania mikroskopowego. Biopsja może mieć charakter biopsji otwartej lub stereotaktycznej.

W przypadku biopsji otwartej chirurdzy muszą otworzyć czaszkę (kraniotomia) w celu bezpośredniego dostępu do obszaru mózgu, z którego chcą pobrać próbkę. Wykonywana jest zazwyczaj w warunkach operacyjnych pod pełnym znieczuleniem. Przy biopsji otwartej często stosuje się metody obrazowania w czasie zabiegu. Wykorzystanie technologii obrazowania, takich jak MRI (rezonans magnetyczny) lub CT (tomografia komputerowa), pomaga chirurgowi w precyzyjnym lokalizowaniu zmiany oraz w nawigowaniu podczas operacji. Biopsję otwartą wykonuje się w sytuacji, gdy lokalizacja zmiany jest łatwo dostępna lub gdy potrzebna jest większa ilość tkanki do analizy.

Biopsja stereotaktyczna jest mniej inwazyjną metodą niż biopsja otwarta. Wykorzystuje technologię obrazowania (np. MRI lub CT) oraz specjalistyczne urządzenia do precyzyjnego nawigowania w mózgu. Polega na wprowadzeniu cienkiej igły przez mały otwór w czaszce, co pozwala na pobranie próbki tkanki z dokładnie określonego miejsca. Zazwyczaj wykonuje się ją w warunkach miejscowego znieczulenia. Jest ona metodą preferowaną, gdy zmiana jest trudna do osiągnięcia lub gdy ważna jest minimalizacja ryzyka zabiegu dla pacjenta. Obie metody mają swoje zalety i wady, a wybór odpowiedniej techniki zależy od wielu czynników, takich jak lokalizacja zmiany, stan zdrowia pacjenta oraz cel diagnostyczny.

W obu rodzajach biopsji analiza histopatologiczna próbki pozwala na określenie typu glejaka oraz jego stopnia złośliwości.

4. Badania laboratoryjne

Mogą obejmować badania krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego, moczu, które mogą dostarczyć dodatkowych informacji na temat stanu zdrowia pacjenta.

5. Badanie patomorfologiczne/histopatologiczne

To badanie polegające na mikroskopowej ocenie fragmentu tkanki lub narządu, który został pobrany od pacjenta. Badanie polega na:

• pobraniu materiału,
• przygotowaniu próbki do dalszych badań. Tkanka jest umieszczana w utrwalaczu, a następnie przez dalszą obróbkę umieszcza się ją w parafinie i powstaje bloczek parafinowy, który łatwo ciąć na cienkie skrawki,
• analizie mikroskopowej – przygotowane skrawki są odpowiednio barwione, a następnie oceniane pod mikroskopem przez lekarza patomorfologa. Oceniana jest struktura tkanki guza, wygląd komórek, obecność martwicy, rozrost patologicznych naczyń krwionośnych.

6. Badania genetyczne i molekularne

Diagnostyka glejaka wymaga dokładnych badań molekularnych. Te badania są kluczowe dla zrozumienia specyfiki nowotworu, wyboru odpowiedniego leczenia oraz prognozowania przebiegu choroby. Oto najważniejsze badania molekularne, które powinny być wykonane w czasie diagnostyki glejaka:

• Analiza mutacji IDH1/IDH2:

Mutacje w genach IDH1 i IDH2 są często obecne w glejakach o niższym stopniu złośliwości (stopień 2 i 3). Ich obecność ma znaczenie prognostyczne i może wpływać na wybór terapii. Glejaki z mutacją IDH mają zazwyczaj lepsze rokowania niż glejaki bez tej mutacji.

• Analiza statusu 1p/19q:

Ko-delecja (utrata) chromosomów 1p i 19q jest charakterystyczna dla glejaków wywodzących się z oligodendrocytów. Obecność tego zaburzenia jest związana z lepszą odpowiedzią na chemioterapię i dłuższym czasem przeżycia.

• Badanie metylacji promotora genu MGMT:

Metylacja promotora genu MGMT (O6-metyloguanina-DNA-metylo-transferaza) jest ważnym biomarkerem w glejakach. Wysoki poziom metylacji promotora MGMT jest związany z lepszą odpowiedzią na leczenie temozolomidem, standardowym chemioterapeutykiem stosowanym w leczeniu glejaków.

• Analiza mutacji w genie TERT:

Mutacje w promotorze genu TERT są często obecne w glejakach o wysokim stopniu złośliwości, w tym w glejaku wielopostaciowym (glioblastoma). Obecność tych mutacji może się wiązać z agresywnym przebiegiem choroby.

• Badanie mutacji w genie TP53:

Mutacje w genie TP53, który koduje białko p53, są często obecne w różnych typach nowotworów, w tym w glejakach. TP53 jest genem supresorowym, a jego mutacje mogą prowadzić do niekontrolowanego wzrostu komórek nowotworowych.

• Badanie amplifikacji EGFR:

Amplifikacja (zwiększenie liczby kopii) genu EGFR (epidermal growth factor receptor) jest często obserwowana w glejaku wielopostaciowym (glioblastoma). EGFR jest celem terapeutycznym, a jego amplifikacja może wpływać na wybór terapii.

• Analiza mutacji ATRX:

Mutacje w genie ATRX są związane z zaburzeniami w strukturze chromatyny i mogą wpływać na rozwój glejaków. Obecność mutacji ATRX jest często związana z występowaniem mutacji IDH i glejakami o niższym stopniu złośliwości.

• Trisomia chromosomu 7 i monosomia chromosomu 10 (+7\-10):

Trisomia chromosomu 7 (zwiększenie liczby kopii chromosomu 7) oraz monosomia chromosomu 10 (utrata jednego z chromosomów 10) są często obserwowane w glejaku wielopostaciowym (glioblastoma). Te zmiany chromosomalne związane są z bardziej agresywnym przebiegiem nowotworu.

• Profilowanie molekularne:

Zaawansowane techniki, takie jak sekwencjonowanie całego eksomu (WES) czy sekwencjonowanie RNA (RNA-seq), mogą dostarczyć kompleksowy profil molekularny glejaka.

Te techniki pozwalają na identyfikację szerokiego spektrum mutacji, zmian w ekspresji genów oraz innych aberracji molekularnych.

Biomarkery opisujące typy glejaków

Podsumowanie

Badania molekularne są nieodzownym elementem diagnostyki glejaka. Pozwalają na dokładne określenie charakterystyki nowotworu, co jest kluczowe dla wyboru optymalnej terapii oraz prognozowania przebiegu choroby. Dzięki postępowi w technologii molekularnej, możliwe jest coraz bardziej precyzyjne i spersonalizowane podejście do leczenia pacjentów z glejakiem.

Kampania „Diagnoza: glejak. Poznaj. Zrozum. Działaj”

Jeśli Ty lub bliska Ci osoba choruje na nowotwór, sprawdź artykuły w naszej Bazie Wiedzy o Raku.

Kampania „Diagnoza: glejak. Poznaj. Zrozum. Działaj” jest realizowana przy wsparciu firmy SERVIER.