Szpiczak plazmocytowy – rzadki nowotwór układu krwiotwórczego
Szpiczak jest chorobą rozrostową plazmocytów i jednym z nowotworów układu krwiotwórczego.
Komórki plazmocytowe są natomiast częścią układu odpornościowego, a ich funkcją jest produkcja i wydzielanie przeciwciał.
Choroba ta należy do grupy chorób i nowotworów rzadkich. Zachorowania na szpiczaka stanowią tylko 1% wszystkich zachorowań na nowotwory.
W 10–15% przypadków w momencie diagnozy choroba ma przebieg bezobjawowy. W pozostałych przypadkach objawy są niecharakterystyczne, takie jak bóle kości, osłabienie, czy nawracające infekcje.
W ostatnich latach pojawiło się wiele nowych terapii, które zwiększają możliwości leczenia pacjentów chorujących na ten rzadki nowotwór.
Zmiany cytogenetyczne
W rozwoju szpiczaka obserwuje się zmiany w materiale genetycznym komórek nowotworowych. Zmiany te, zwane aberracjami polegają na przeniesieniu kawałka chromosomu w inne miejsce (translokacja), jego ubytku (delecja) lub pojawieniu się dodatkowej kopii części materiału genetycznego (duplikacja).
Rodzaj aberracji w chromosomach komórek nowotworowych szpiczaka ma wpływ na przebieg i rokowania choroby, jak również na wybór leczenia.
Po co wykonuje się badanie cytogenetyczne?
Ocenę istniejących zmian genetycznych w komórkach szpiczaka wykonuje się w badaniach cytogenetycznych. Materiał do badań pobiera się wykonując biopsję szpiku z mostka lub kolca biodrowego. Diagnostyka genetyczna opiera się najczęściej na metodzie fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ, w skrócie FISH.
Czym jest ryzyko cytogenetyczne?
Przeprowadzenie badań cytogenetycznych u chorych na szpiczaka plazmocytowego, jeszcze przed rozpoczęciem leczenia, pozwala zakwalifikować pacjenta do odpowiedniej grupy ryzyka, ocenić możliwość progresji i niekorzystnego przebiegu choroby. Przede wszystkim jednak wiedząc o wysokim ryzyku, lekarz może przewidywać odpowiedź na terapię i zaplanować leczenie, by zwiększyć szansę chorego na remisję.
Załóż zbiórkę na 1,5% podatku!
Pokryj koszty leków, badań, prywatnych konsultacji oraz dojazdów. Nie ma żadnego haczyka!
Więcej o badaniach cytogenetycznych oraz wsparcie pacjentów z grupy wysokiego ryzyka cytogenetycznego w otrzymaniu skuteczniejszego leczenia, znajdą Państwo w serwisie przygotowanym przez Fundację Carita – Cytogenetyczneryzyko.pl
Autor: Agnieszka Dolna
Źródła:
https://cytogenetyczneryzyko.pl/
https://hematoonkologia.pl/informacje-dla-chorych/news/id/5310-portal-cytogenetyczneryzyko-pl-juz-dostepny-sprawdz-czy-jestes-w-grupie-ryzyka-cytogenetycznego
https://pulsmedycyny.pl/szpiczak-z-wysokim-ryzykiem-cytogenetycznym-992224
https://swiatlekarza.pl/dr-hab-dominik-dytfeld-mozemy-niwelowac-ryzyko-cytogenetyczne/
