Badania przesiewowe mogą wskazać na obecność zmiany nowotworowej na jej wczesnym stadium. Nawet jeśli nowotwór nie daje jeszcze żadnych objawów lub jest niewyczuwalny.
Co zrobić, jeśli podczas samobadania piersi wyczujesz guzek? Co jeśli na mammogramie lub w czasie rutynowej kontroli USG lekarz zauważył niepokojącą zmianę? Jak będzie wyglądać dalsza diagnostyka? Dowiesz się tego w naszym krótkim przewodniku.
Polskie i międzynarodowe wytyczne diagnostyki raka piersi
Kiedy wyniki badań nie są jednoznaczne lub wykazują jakiekolwiek nieprawidłowości, personel kliniki wezwie Cię ponownie na dodatkowe badania. Możesz się czuć zaniepokojona, ale pamiętaj, że tylko ok. 4% kobiet czekają dodatkowe badania i nie wszystkie z nich mają raka.
Diagnostyka raka piersi jest złożona i zależy od rodzaju nowotworu, jak i jego stadium zaawansowania. Inaczej będzie wyglądać diagnostyka pacjentki z przedinwazyjnym przewodowym rakiem piersi in situ (DCIS), a inaczej chorej z podejrzeniem przerzutowego raka.
Na podstawie badań i wiedzy, jaką dysponujemy obecnie międzynarodowe instytucje onkologiczne (NCCN, National Comprehensive Cancer Network i ESMO, European Society for Medical Oncology) opracowały wskazania ścieżki diagnostycznej pacjentek z rakiem piersi. Na ich podstawie powstały również polskie zalecenia w tym zakresie.
We wszystkich zaleceniach pojawiają się wspólne etapy na ścieżce diagnostycznej pacjentki z rakiem piersi.
Dołącz do nas!
Tu znajdziesz przygotowane specjalnie dla Ciebie darmowe wsparcie w zmaganiach z rakiem!
Krok pierwszy: badanie lekarskie, wywiad
Badania diagnostyczne w raku piersi rozpoczynają się od wywiadu i badania lekarskiego. Najpierw lekarz zapyta, co Cię niepokoi ze strony piersi i kiedy zaczęły się dolegliwości. To bardzo ważne informacje! Mogą określać dynamikę choroby nowotworowej. Zapyta również o rodzinną historię chorób nowotworowych, a także o podstawowy wywiad ginekologiczny np.czy miesiączkujesz regularnie, to czy rozpoczęłaś już menopauzę, ile razy byłaś w ciąży i rodziłaś, czy stosujesz/stosowałaś jakieś terapie hormonalne. Wywiad lekarski powinien także uwzględnić dolegliwości niedotyczące piersi, choroby towarzyszące i przyjmowane leki.
W czasie badania fizykalnego lekarz oceni wzrokiem skórę piersi, palpacyjnie (dotykiem) Twoje piersi i węzły chłonne.
Krok drugi: mammogram diagnostyczny, badanie USG, badanie MRI piersi i inne techniki obrazowe
Jeśli istnieje podejrzenie, że masz w piersi guz, lekarz skieruje Cię na badanie obrazowe (mammografię lub/i USG). W niektórych przypadkach zostanie wykonane badanie rezonansu magnetycznego piersi (MRI).
Badanie MRI nie jest zalecane jako badanie rutynowe, ale może być konieczne u pacjentek z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi, mutacjami BRCA, implantami piersi, rakiem zrazikowym, jeśli istnieje podejrzenie mnogich ognisk nowotworu lub jeśli wyniki innych technik obrazowania są niejednoznaczne.
Krok trzeci: biopsja zmiany i węzłów chłonnych z badaniem histopatologicznym
Biopsja guza jest niezbędna do potwierdzenia rozpoznania raka piersi. Biopsję cienkoigłową węzłów chłonnych wykonuje się czasami, aby przed rozpoczęciem terapii potwierdzić lub wykluczyć obecność przerzutów w węzłach chłonnych.
Krok czwarty: badanie immunohistochemiczne (IHC) i na jego podstawie ocena podtypu raka piersi czyli ocena ekspresji receptorów hormonalnych (HR), receptora HER2 i wskaźnika proliferacyjnego Ki 67
Estrogen i progesteron są hormonami płciowymi naturalnie występującymi w organizmach kobiet. Niektóre typy guzów piersi mają dużą liczbę receptorów estrogenowych i progesteronowych (ER lub PgR), do których hormony przyłączają się w celu stymulowania wzrostu guza.
Guzy z ekspresją receptora ER określane są jako nowotwory ER-dodatnie i można je leczyć przez zmniejszenie podaży estrogenów do guza: zazwyczaj przez blokowanie receptorów lub/i obniżenie stężenia estrogenów we krwi.
Niezbędne jest również określenie ekspresji receptora HER2 i wskaźnika proliferacyjnego Ki 67 w badaniu immunohistochemicznym.
Status receptora hormonalnego i ekspresja genu HER2 w badaniu IHC i hybrydyzacji in situ
Każda zdrowa komórka ciała posiada na swojej powierzchni receptory HER2, które biorą udział w normalnych procesach wzrostu komórek, mnożenia i naprawy. Około 20% raków piersi ma wysoki poziom ekspresji HER2 na powierzchni komórek guza i dlatego są nazywane nowotworami HER2-dodatnimi.
Status receptorów hormonalnych i ekspresja HER2 ocenia się przy użyciu techniki zwanej immunohistochemią, w której diagnosta barwi tkankę raka piersi odczynnikami, które pokazują, czy komórki nowotworowe mają receptory hormonalne lub receptor HER2.
Inną technikę, hybrydyzację in situ, można wykorzystać do obecności konkretnych genów, co pozwala na sprawdzenie, czy komórki raka piersi mają dodatkowe kopie genu HER2.
Markery proliferacji
Na podstawie pobranego wycinka guza można oceniać również inne biomarkery. Na przykład, Ki-67 to białko obecne w komórkach podczas dzielenia się (na przykład w raku), ale nie w momencie, gdy komórki pozostają w spoczynku.
Dlatego, jeśli Ki-67 jest obecne w dużej części komórek, wskazuje to na szybki wzrost guza.
Profile ekspresji genów, które pokazują, jakie zestawy genów są aktywne w guzie, mogą posłużyć jako dodatkowe informacje i klasyfikują pacjentów na chorobę jako „wysokiego” lub „niskiego ryzyka nawrotu”.
Tylko po ocenie tych wszystkich receptorów i na podstawie ich konstelacji można określić podtyp raka piersi, co ma dalszy wpływ zarówno na diagnostykę wstępną, jak i leczenie.
Ekspresja receptorów hormonalnych i HER2 może różnić się pomiędzy fragmentami guza.
Dlatego czasami, gdy przebieg choroby nie odpowiada danemu podtypowi raka piersi pobiera się nowe wycinki i ponownie wykonuje badanie immunohistochemiczne.
Krok piąty: PET-TK, TK, scyntygrafia kości w celu oceny zaawansowania choroby
Oprócz mammografii mogą być konieczne dalsze badania obrazowe, w tym tomografia komputerowa (TK) klatki piersiowej, USG, TK lub MRI jamy brzusznej i scyntygrafia kości. Alternatywnie, do oceny całego ciała można wykorzystać pozytonową emisyjną tomografię (PET). Wybór badania zależy od podtypu i zaawansowania guza pierwotnego, a co najważniejsze od zgłaszanych przez chorego dolegliwości.
Krok szósty: badania genetyczne, jeśli istnieje prawdopodobieństwo dziedzicznego raka piersi lub w przypadku potrójnie ujemnego raka piersi (TNBC, ang. triple-negative breast cancer)
Poradnictwo genetyczne i badania diagnostyczne w kierunku obecności mutacji w genach takich jak BRCA1 i BRCA2 mogą pomóc doprecyzować zakres zabiegu operacyjnego, dobór chemioterapii przedoperacyjnej i leczenia uzupełniającego.
Szczególne zalecenia
W przypadku przerzutowego i zapalnego raka piersi – specjaliści zalecają dodatkowo wykonanie szeregu badań, tj. pełna morfologia krwi (CBC), kompleksowy panel metaboliczny (CMP), w tym testy czynności enzymów wątroby (LFT) i fosfataza alkaliczna (ALP).
W polskich zaleceniach możemy znaleźć informację, że nie rekomenduje się oceny surowiczych markerów raka piersi (CA15-3, Ca 27.29, CEA i innych) w ramach badań diagnostycznych.
Podsumowanie
Ścieżka diagnostyczna w nowo wykrytym raku piersi może wydawać się długa i zawiła. Niekończąca się lista badań rodzi wiele wątpliwości w głowie pacjentek, jednak każde badanie zalecone przez lekarza ma określoną rolę i należy je wykonać.
Jeśli potrzebujesz szczegółowych danych dotyczących ścieżki leczenia w Twoim typie nowotworu piersi, zajrzyj do przewodników organizacji onkologicznych, które znajdziesz w źródłach do tego artykułu.
Autorka artykułu: Martyna Piotrowska
Konsultacja: dr n. med. Małgorzata Pieniążek
Źródła:
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®), Breast Cancer, March 2023
NCCN Guidelines for Patients: Invasive Breast Cancer
PL | Rak Piersi: Przewodnik dla Pacjentów (esmo.org)
Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia – rok 2018 poz. 53 – INFOR.PL
WYTYCZNE POSTĘPOWANIA DIAGNOSTYCZNO-TERAPEUTYCZNEGO. Rak piersi, red. J. Jassem, M. Krzakowski
Materiał powstał we współpracy z firmą Novartis, w ramach kampanii „Jedna opcja to za mało”. PL2307074152
